Генетический тест на спинальную мышечную атрофию (СМА) в Набережных Челнах
Генетический тест на спинальную мышечную атрофию (СМА) определяет число копий генов SMN1 и SMN2. Он подтверждает диагноз при подозрении на болезнь и позволяет выявить носителей среди взрослых, например перед беременностью.
Другие названия: СМА, SMA, SMN1, SMN2, ген SMN1, анализ на СМА, диагностика спинальной мышечной атрофии
- Срок выполнения 11 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генетический тест на спинальную мышечную атрофию
СМА 5q развивается, когда у ребенка отсутствуют обе копии гена SMN1, чаще всего из-за делеции седьмого экзона. Клетки двигательных нейронов спинного мозга при этом гибнут, мышцы слабеют. Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно, а родители обычно здоровые носители.
Ген SMN2 частично компенсирует нехватку белка, поэтому число его копий влияет на тяжесть и сроки начала болезни, и его учитывают при выборе лечения. Для носительства определяют число копий SMN1: у носителя оно равно одной. Тест не выявляет всех носителей - есть вариант, при котором две копии находятся на одной хромосоме, и обычный подсчет копий его не видит.
Когда назначают генетический тест на спинальную мышечную атрофию
- Мышечная гипотония, задержка моторного развития или потеря двигательных навыков у ребенка.
- Слабость в ногах и проксимальных мышцах, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов.
- Положительный результат неонатального скрининга на СМА.
- СМА у родственников.
- Планирование беременности и проверка супругов на носительство.
Как подготовиться к анализу
- Специальной подготовки не требуется: кровь берут в любое время суток.
- Ребенка можно кормить как обычно; для младенцев берут небольшой объем крови.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Зачем определять число копий SMN2?
Чем больше копий SMN2, тем обычно мягче и позже проявляется болезнь. Эти данные нужны врачу для прогноза и выбора лечения.
Нужно ли сдавать тест, если ребенок здоров?
Для самого здорового ребенка обычно нет. Но перед беременностью супругам имеет смысл проверить носительство: оно не вызывает симптомов, а риск для ребенка при двух носителях составляет 25%.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
