Синдром ломкой Х-хромосомы (ген FMR1) в Набережных Челнах
Анализ на синдром ломкой Х-хромосомы определяет число CGG-повторов в гене FMR1. Это самая частая наследственная причина умственной отсталости, а также частая причина расстройств аутистического спектра.
Другие названия: FMR1, синдром Мартина-Белл, CGG-повторы, анализ на ломкую Х, fragile X, ген FMR1, FRAXA
- Срок выполнения 11 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает синдром ломкой х-хромосомы
В норме в гене FMR1 до 44 повторов CGG. При числе повторов более 200 (полная мутация) ген «выключается», белок FMRP не образуется, и развивается синдром Мартина-Белл: задержка речи и развития, трудности обучения и поведения. Мальчики страдают тяжелее, у девочек проявления мягче.
Промежуточная зона и премутация (55-200 повторов) не вызывают этого синдрома, но с ними связаны отдельные состояния: у женщин - первичная яичниковая недостаточность, у мужчин старше 50 лет - тремор и атаксия (FXTAS). Кроме того, премутация у матери может расшириться до полной мутации у детей.
Когда назначают синдром ломкой х-хромосомы
- Задержка речевого и психического развития или интеллектуальная недостаточность без ясной причины.
- Расстройства аутистического спектра, СДВГ с выраженными трудностями обучения.
- Синдром ломкой Х-хромосомы, тремор с атаксией или ранняя менопауза у родственников.
- Планирование беременности в семье, где встречается интеллектуальная недостаточность у мальчиков.
- Тремор и нарушение равновесия у мужчин старше 50 лет, если врач подозревает FXTAS.
Как подготовиться к анализу
- Подготовка не нужна: кровь берут в любое время суток, можно после еды.
- Ребенок может пить и есть как обычно; забор крови занимает несколько минут.
Нормы показателей у взрослых
| Показатель | Мужчины | Женщины |
|---|---|---|
| Число CGG-повторов в гене FMR1 | Норма: до 44; промежуточная зона: 45-54; премутация: 55-200; полная мутация: более 200 | Те же границы, что у мужчин |
Нормы зависят от возраста, пола и оборудования лаборатории. Ориентируйтесь на референсные значения в бланке результата, а оценку оставьте врачу.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Чем отличается премутация от полной мутации?
Полная мутация (более 200 повторов) вызывает синдром ломкой Х-хромосомы. Премутация (55-200) сама синдрома не вызывает, но у носительниц может приводить к ранней менопаузе и расширяться у потомства.
Нужно ли проверять родственников?
Если у ребенка найдена мутация, генетик обычно предлагает обследовать мать и других родственников по женской линии, потому что у них возможна премутация. Решение принимается индивидуально.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
