Генетический тест на гемохроматоз (мутации HFE) в Набережных Челнах
Анализ на мутации гена HFE выявляет наследственный гемохроматоз: болезнь, при которой кишечник всасывает слишком много железа, а оно оседает в печени, сердце и поджелудочной железе. Определяют два варианта: 845G>A (C282Y) и 187C>G (H63D).
Другие названия: гемохроматоз генетика, ген HFE, мутации HFE, C282Y H63D, HFE 187C>G, HFE 845G>A, наследственный гемохроматоз анализ
- Срок выполнения 5 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генетический тест на гемохроматоз
Главный вариант — C282Y. Две копии этой замены объясняют большинство случаев гемохроматоза 1 типа у людей европейского происхождения. Вариант H63D встречается чаще, но сам по себе редко приводит к перегрузке железом, а вот сочетание C282Y/H63D повышает риск умеренно.
Даже при неблагоприятном генотипе болезнь развивается не у всех: на нее влияют кровопотери, алкоголь, болезни печени. Поэтому генетику всегда сопоставляют с ферритином и насыщением трансферрина.
Когда назначают генетический тест на гемохроматоз
- Повышенные ферритин, железо или насыщение трансферрина железом без понятной причины
- Слабость, боли в суставах кистей, потемнение кожи, повышение печеночных проб
- Гемохроматоз у родителей, братьев или сестер
- Цирроз или хроническое поражение печени неясной природы
- Кардиомиопатия или нарушения ритма в возрасте до 50 лет без другой причины
Как подготовиться к анализу
- К генетическому анализу готовиться не нужно.
- Железо, ферритин и трансферрин, которые обычно назначают вместе с ним, сдают утром натощак; препараты железа отменяют только по согласованию с врачом.
Расшифровка результатов
Варианты результата
Две копии C282Y — классический генотип гемохроматоза, риск перегрузки железом самый высокий. Сочетание C282Y и H63D дает промежуточный риск, болезнь проявляется реже и мягче. Одна копия любого варианта чаще не приводит к болезни.
Что проверить дополнительно
При значимом генотипе оценивают ферритин, насыщение трансферрина и состояние печени. Только вместе с ними можно говорить о реальной перегрузке железом.
Тактику определяет гематолог, гастроэнтеролог или генетик; родственникам тест предлагают отдельно.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Если нашли мутацию, значит у меня гемохроматоз?
Не обязательно. Мутация говорит о предрасположенности, а о болезни свидетельствуют повышенные ферритин и насыщение трансферрина железом.
Стоит ли проверять родственников?
Братьям и сестрам обычно советуют проверить ферритин и насыщение трансферрина, а при необходимости и генотип.
Чем этот анализ отличается от ферритина?
Ферритин показывает текущий запас железа и растет при воспалении. Генетика отражает врожденную склонность и не меняется.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
